韧带样型纤维瘤病

韧带样型纤维瘤病是成纤维细胞克隆性增生性病变，位于深部软组织，以浸润性生长和易于局部复发为特征，但不转移。本病可发生于全身各处，多见于腹壁，也可发生于腹内及骨骼肌内。多发生于30～50岁，以女性多见。也可见于青少年。本病病因包括遗传、内分泌和物理因素等。所有病变均以一致长形纤细的梭形细胞增生为特征，周围有胶原性间质和数量不等的明显血管，细胞核无异型性。病变内细胞Vimentin强阳性，MSA和SMA阳性程度不等。局部切除是否充分关系到是否局部复发，某些特殊部位的韧带样瘤具有致命性，尤其位于头颈部。

病因

本病病因有多方面，包括遗传、内分泌和物理因素。有的病例为家族发病，并且Gardner综合征患者伴有此类病变，尤其是肠系膜纤维瘤病，提示本病有遗传学基础。腹部病变经常发生于妊娠期及妊娠后妇女，提示内分泌因素参与。创伤对发病可能同样有促进作用。

临床表现

典型的韧带样型纤维瘤病表现为深在性界限不清的质硬肿物，不易发觉，微痛或无痛。有些病变为多灶性。少数病变引起关节活动度下降或神经症状，典型的腹壁病变见于年轻的妊娠期女性或产后女性，以产后1年以内更多见。盆腔纤维瘤病为缓慢生长的可触及的肿物，一般无症状。肠系膜病变少见，或伴有Gandner综合征。大部分表现为无症状的腹部肿物，有些有轻微腹部疼痛。位于肠系膜的病变可表现为胃肠道出血或继发肠穿孔引起急腹症。

检查

1.组织病理

典型病变界限不清，浸润至周围软组织。所有病变均以一致长形纤细的梭形细胞增生为特征，周围有胶原性间质和数量不等的明显血管，血管周围有时有水肿。细胞核无异型性，核小、浅染，有1～3个小核仁。细胞常排列成连绵的束状结构。可有瘢痕瘤样胶原和弥漫性玻璃样变。有些病例间质有弥漫性黏液变，细胞形态也可表现为筋膜炎样，尤其是发生在肠系膜和盆腔的病变。

2.免疫表型

病变内细胞Vimentin强阳性，MSA和SMA阳性程度不等。少数细胞可同时表达S-100。

3.遗传学

APC蛋白与Wnt同路中重要的细胞信号蛋白β-catenin结合，结合后产生链式反应，导致β-catenin降解和Wnt信号通路抑制。大多数韧带样肿瘤大量表达β-catenin。该肿瘤有别于大多数纤维瘤病的其他遗传特征还包括bcl-2、RBI和TP53突变。

诊断

根据临床表现及组织病理学即可诊断。

治疗

本病的治疗方法有手术、放疗和药物保守治疗。由于硬纤维瘤术前诊断困难，且可能恶变为纤维肉瘤，故多数作者认为应及早手术切除。切除范围包括肿瘤及附近正常肌肉、筋膜和腱膜，以降低术后复发率。肿瘤范围广不能切除时可试用放疗。为降低复发率，术后辅以非类固醇抗炎药和抗雌性激素药，有否实际疗效，有待进一步研究。