巨趾症是罕见的畸形之一。该肥大畸形不是由神经纤维瘤病引起,就是由先天性淋巴组织和脂肪组织的增殖所引起。整个下肢也可以肥大,畸形怪状的足外形,穿鞋困难和影响负重者,是外科手术的适应症。
一、临床特征
巨指(趾)症通常出生后即发生,而其他的手指或足趾都是正常的。可见一个或几个手指明显增大,但并不一定所有手指都累及。Tsuge 曾报道了局限性肥大的病例,损害只累及手指远端。巨指随患儿生长发育逐渐长大,其速度不一。由于病变多位于手指的一侧,除见整个手指巨大外,常见一侧过度生长而使手指呈弧形向侧方偏斜。病变以骨和脂肪的增殖为特点。巨指不仅影响手的形态,还影响功能。如果肿大的病变组织位于腕管内,还会有神经卡压症状。
巨趾主要是纤维脂肪组织的堆积,常发生在侧方或跖面,不对称的肥大导致侧弯。尽管指端肥大是明显特征,足前段的累及常被忽视,使得该病是否包括掌骨或跖骨仍存在争议。但最新的观点仍然倾向于将掌骨或跖骨肥大包括在巨趾症内。纤维组织从趾端向足前段延伸,会导致侧方扩展。足背部软组织肥大较少见,更多的肥大发生在跖面。
二、治疗方法
先天性巨趾症根据体积大小分型治疗为佳,轻型选用软组织手术,中型选用骨组织手术,重型选用截趾术。
1、轻型:采用保守疗法或手术治疗。
(1)软组织手术:一侧粗大趾神经血管,周围脂肪及皮肤切除术,适用於单纯血管或神经粗大,增生者。
(2)游离甲瓣移植术,适用于拇趾单纯指神经纤维增生。
(3)截趾术。
2、中型:巨趾缩短术。
(1)一侧粗大趾神经,血管,皮下趾肪及皮肤切除。
(2)趾骨骨骺阻滞或切除。
(3)趾骨部分切除。
(4)末节趾骨切除。
3、重型:
(1)巨指缩短术。
(2)截趾术。
三、巨指症最佳治疗时间
巨趾症患儿出生后即应早期就诊,专业医生对患儿巨趾类型及病因进行评估,有利于巨趾的系统治疗。巨趾可能为静止型巨趾或动态型巨趾,亦可能为简单巨趾、伴血管瘤巨趾或综合征并指的临床表现。医生可根据评估结果给予治疗指导意见。早期巨趾症可采取减脂手术、神经处理手术进行治疗,术后需对巨趾发育状况进行观察。若巨趾发育较迅速,需在患儿某年龄段时进行骨骺阻滞治疗。对于发育较快且无功能留存的巨趾,可将整个巨趾进行切除。
四、巨趾症会遗传吗
巨趾症是神经生长异常所致,以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形。发生原因不清,但是和遗传没有直接的关系,遗传给下一代的几率是非常低的。
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