镰刀型细胞贫血症是什么遗传病 怎么治疗镰刀型细胞贫血症

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摘要:镰刀形细胞贫血症是一种遗传性溶血性疾病,属于常染色体显性遗传,也属于血红蛋白病的一种。临床上主要表现为慢性溶血性贫血,容易感染以及器官组织缺血性损害。镰刀型的红细胞可以使血液的粘滞性增加,容易阻塞毛细血管,引起局部炎症反应以及缺血,产生疼痛,多发生在骨骼肌肉,关节,胸,腹部等。目前没有特效的治疗方法,注意预防缺氧,脱水或者是感染等。

镰刀型细胞贫血症是什么遗传病

镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血,是一种常染色体显性遗传血红蛋白病,因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白,取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。主要通过输血、药物治疗等方法进行治疗。纯合子患者预后较差,杂合子患者预后相对较好。

镰刀型细胞贫血症病因

本病为常染色体显性遗传血红蛋白病,因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替,形成了异常的血红蛋白S(HbS),取代了正常血红蛋白(HbA),氧分压下降时血红蛋白S分子之间相互作用,成为螺旋形多聚体,使红细胞扭曲成镰状细胞(即镰变现象)。镰变的红细胞可发生溶血、堵塞毛细血管等,引起相关症状。

镰刀型细胞贫血症临床表现

患者刚出生时,因胚胎血红蛋白(HbF)比例高,镰变现象不明显,3~4个月后才出现头晕、乏力等贫血症状及黄疸,6个月后可见肝、脾大,发育迟缓。因镰状细胞在微循环内淤滞,造成血管阻塞及受累组织器官的功能障碍,临床上表现为急性发生的骨痛、胸痛和(或)腹痛、血尿等,称为疼痛危象,可在疾病过程中反复出现。若大量血液滞留在肝、脾,将会出现肝脾进行性肿大而发生低血容量性休克。微小血管闭塞引起局部组织缺氧和炎症反应,可引起手足关节肿胀、充血、疼痛,称手足综合征。此外,镰刀型细胞贫血病还可能影响神经系统而出现智力低下。

镰刀型细胞贫血症治疗

1、患者有疼痛危象、感染等情况时,可输血治疗,同时注意监测血红蛋白等指标。

2、羟基脲可以减少疼痛危象和需要输血的次数,还能降低胸部综合征的发作频率。

3、补充叶酸能降低增高的半胱氨酸水平,改善血管内皮功能。

4、患者可有血栓形成前状态,使用双香豆素可减少其发生。

5、骨髓移植等可挽救生命和提高生存质量。

镰刀型细胞贫血症预防

镰刀型细胞贫血病是常染色体显性遗传病,所有携带者都应该进行遗传咨询。通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行基因检测,风险低,结果可靠,可以作为产前诊断的依据。

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