出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如盲、聋和智力障碍等)。常见出生缺陷包括:无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂,腭裂、先天性心脏病、21三体综合征。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,不但严重危害儿童生存和生活质量,影响家庭幸福和谐,也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。
出生缺陷通常包括先天畸形在内。
由于出生缺陷的孩子后期治疗的费用往往十分昂贵,给家庭和社会带来的巨大负担是很多家庭都承受不起的;除了经济负担,更多的是心理和精神负担。出生缺陷不但严重危害儿童生存和生活质量,影响家庭幸福和谐,也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。
出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题,如不采取适当的干预措施,出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高。
出生缺陷是世界范围内围产儿、婴儿死亡的主要原因,并导致大量的小儿患病或残疾,影响人口素质,给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担,是各国最为关切的卫生问题,成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。
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