神经管畸形包括哪些 神经管畸形怎么筛查

神经管畸形包括哪些

1、在神经管畸形中，首先要提到的就是无脑畸形，患者的头部会出现大部分的缺失，通常头部的缺失都是从头顶开始的，患者通常都会呈显出“蛙状脸”。而出现无脑畸形的时候，孕期通常都有羊水过多的情况。

2、脊柱裂也属于神经管畸形的范畴，胎儿在发育时期，脊柱应该是完全闭合的，如果在胎儿神经管的闭合过程中，受到了不良因素的影响，很可能会使脊柱闭合不完全，进而导致神经管畸形的出现。虽然隐性脊柱裂的患者很可能一生都不发病，但也属于神经管畸形。

3、神经管畸形还包括颅裂以及脑膜膨出，这是胎儿先天性颅骨发育的异常，而且颅内的其他结构也会出现改变、畸形。

神经管畸形病因

1、遗传因素：无脑儿、脊柱裂为多基因遗传，有本病分娩史者，下一胎再发风险率增高。许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关：①发育调节基因及转录因子类基因；②原癌基因和抑癌基因；③生长因子及其受体基因；④蛋白激酶C相关基因；⑤同型半胱氨酸代谢相关基因；⑥其他基因：细胞骨架类、细胞连接类基因等。

2、妊娠早期绒毛膜促性腺激素产生减少或胚胎受体细胞对该激素不敏感可造成神经管畸形。女性胚胎对该激素要求比男性高，故女性无脑儿约占总无脑儿的70%左右，脊柱裂女性占55%～60%。

3、维生素B12和叶酸缺乏可以影响神经管闭合。

4、妊娠早期剧烈呕吐或妊娠合并糖尿病酮症酸中毒等内环境异常时，可以影响神经管闭合。

5、其他：妊娠早期高热38.5℃以上并持续一周以上者，长期在高温环境中工作的孕妇胎儿神经管畸形的发生率增高；妊娠早期用药不当也可以造成神经管闭合不全。

神经管畸形怎么筛查

1、B超排畸检查

有些神经管畸形是可以通过B超来发现的，孕妇需要在怀孕20周左右进行B超检查，时间最晚不要超过28周。B超检查能够发现大部分的解剖异常以及出生缺陷，比如无脑畸形、脊柱裂、肢体畸形以及严重唇腭裂等，不过，B超无法检查出全部的胎儿畸形先情况，比如由于染色体异常而造成的先天愚型儿就无法检查出来。

2、羊水穿刺

在怀孕的第16-22周，孕妇可以进行羊水穿刺来对胎儿的细胞的染色体、DNA进行检查，也可以检查出神经管畸形。

3、唐氏综合征筛查

通过对孕妇的血液检测，就可以查出胎儿的染色体是否出现了异常，如果有神经管畸形的情况，也可以被检出。

神经管畸形治疗

1、一经确诊胎儿为神经管畸形，应立即终止妊娠。

2、对于无症状的隐性脊柱裂不需治疗。

3、脊柱裂手术治疗总的原则为包块切除、神经松解，椎管减压并将膨出神经组织回纳入椎管，修补软组织缺损，避免神经组织遭到持久性牵扯而加重症状。术后包扎力求严密，并在术后及拆除缝线后2～3日内采用俯卧或侧卧位，以防大小便浸湿，污染切口。