分子诊断是什么意思 分子诊断是检验什么的

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摘要:分子诊断是通过检测人体DNA、RNA和蛋白质等遗传物质,从而预防、诊断疾病的一种方法,其核心是基因诊断,可检验诊断传染性疾病、鉴别影响药物代谢的特殊基因变异型或检测与疾病有关的基因等。分子诊断的基本流程分为样本收集和制备、扩增、检测和数据分析四步。下面一起来了解一下分子诊断是什么意思吧。

一、分子诊断是什么意思

分子诊断是指应用分子生物学方法,检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术,主要是指编码与疾病相关的各种结构蛋白、酶、抗原抗体、免疫活性分子基因的检测。

分子诊断是当代医学发展的重要前沿领域之一,其核心技术是基因诊断,能诊断传染性疾病、鉴别影响药物代谢的特殊基因变异型或检测与疾病有关的基因。

二、分子诊断是检验什么的

分子诊断是预测诊断的主要方法,它的检验材料主要是DNA、RNA和蛋白质,通过这些材料对人体中某些遗传物质进行检测诊断,主要检测DNA或RNA的结构是否变化、量的多少及表达功能是否异常,以确定受检者有无基因水平的异常变化,对疾病的预防、预测、诊断、治疗和预后具有重要意义。

三、分子诊断的基本流程

分子诊断的过程并不复杂,但为了能顺利应用那些采用DNA和RNA来诊断疾病的检测,分子诊断必须要使用定义明确的工作流程,从而得到稳定的、有效的结果,其基本流程是:

1、样本收集和制备:从样本中提取出用于检测的基因。

2、扩增:一旦分离出基因物质,必须立即将其扩增到可检测数量,以便做出诊断命令。

3、检测:获得足够的目标物质后,光型传感器将读取与即将检测的目标物质相对应的信号。信号必须是单一的或多样的,从而实现一次反应(如多通道检测)中检测到多种目标物质。

4、数据分析:对在检测步骤中读取出的信号进行分析。将分析结果转换为实验室人员随时可以解释的信息,从而最终为临床医生提供诊断结果。

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