消费级基因检测准确吗 DTC基因检测的准确度受哪些因素影响

一、消费级基因检测准确吗

市场上直接向消费者提供的基因检测的宣传使人们相信这种检测能让人了解自己的祖先、血统、相关疾病风险以及个性或运动能力，但实际上消费级基因检测可能并没有那么准确。

大多数直接向消费者提供的基因检测不会对一个人的全部基因或基因组测序，而只关注特定的基因突变，这可能引致假阳性结果。即使对全基因组开展测序，发现的基因突变往往并没有任何临床上的意义。

另一方面，因为大多数消费级基因检测只筛查出一小部分基因突变因此并不全面，它显示的“令人安心”的结果也并不可信。此前就曾有过一位有乳腺癌和卵巢癌家族史的妇女通过消费级基因检测并没有发现与两种癌症有关联的BRCA基因突变，然而通过另外的检测却发现了其他的致癌基因突变。

实际上，目前消费级基因检测在科学性、准确性方面没有统一的技术标准参考，不同公司使用的方法和数据库不同，结果可能也有差异，对于商家的宣传，消费者不要盲从，有家族病史的人还是应该去专业医院进行医疗级的基因检测，从而了解和排查自身患病风险。

二、DTC基因检测的准确度受哪些因素影响

DTC基因检测的结果是否准确，这是很多朋友比较关心的一个问题，其实，DTC基因检测结构的准确度会受到多方面因素的影响，包括：

1、数据分析解读

DTC基因检测是根据现有科学知识、现有科学数据的积累给出的某种建议，不是一个确定的结果，一般DTC基因检测公司的研究团队对性状与基因的认识不同，选择的基因位点不同，建立的算法模型也不同，由此形成基因解读的差异化，准确性也有高有低。

2、实验室硬条件

从基因产业链来说，各公司分工协作，有的提供上游基因测序仪器和测序技术，有的购买仪器提供中下游服务，因为都采用同样的试剂、仪器和操作流程，测得的数据质量也没有差别；但有的DTC基因检测公司，实验室物理设置、管理规范和流程操作不符合标准，可能影响到检测结果的准确性。

3、检测手段

根据不同的检测目的需要，DTC基因检测企业会采用不同的设备和检测手段，目前基因检测手段分为PCR、基因芯片和基因测序三类。其中基因测序可分为三个层次，终极层次是准确测量个人完整的基因组或叫全基因组测序，在此基础上延伸出家族成员的基因组测序。第二层次是外显子测序，是不完整的基因组测序，是现阶段过渡性的检测目标；第三种测序是靶向测序，即有目的测序。

从长远来讲，全基因组测序是最理想的，但当经费不足等或没有需求时，外显子测序和靶向测序也能应用，但就严谨性考虑，只有全基因组测序的错误率最低，利用一代测序仪，其错误率可维持在万分之一左右，二代测序仪覆盖度很高，数据很多的情况下，也能实现万分之一甚至更小的错误率。所以如果有一个方法作为消费级基因检测的话，高质量的全基因组测序就是最重要的选择。