1976年,在湖南医科大学(今中南大学湘雅医学院)医疗系学习。
1983年,进入北京中医药大学学习,毕业后在湖南医科大学任药理助理研究员。
1988年至1994年,先后在美国德州大学、爱荷华大学、华盛顿大学从事研究工作。
1994年,回国创建北京BGII生物技术有限公司。
1998年,任中国科学院遗传所人类基因组中心执行主任。
1999年,创建华大基因。
2003年,任北京基因组研究所副所长。
2007年,创办深圳华大基因研究院,任院长,并任深圳华大基因科技有限公司总裁。
2011年,荣获CCTV中国经济年度人物创新奖。
2014年,汤森路透社2014“最具影响力研究人员”。
2012年,获中国产学研合作创新成果奖。
2012年,获年度广东省科学技术奖自然科学类二等奖“第一个亚洲人基因组”。
2012年,被聘为广州超算中心特聘技术顾问。
2011年,获深圳市技术发明奖。
2011年,获“2010CCTV中国经济年度人物”创新奖。
2010年,“2010深圳市民环保奖”。
2010年,获深圳市自然科学奖“大熊猫基因序列图谱”。
2009年,获2008年度深圳市科技创新奖“炎黄Ⅰ号-第一个亚洲人基因组”。
2005年,获印度洋海啸中国医疗卫生救援队先进集体奖。
2005年,获首届华侨人专业人士“杰出创业奖”。
2005年,获北京市科学技术奖二等奖。
2004年,获中国科学院杰出科技成就奖(突出贡献者)。
2003年,获中国科学院2001-2002年度重大创新贡献团队。
2003年,首都防治非典型性肺炎工作组先进个人。
2002年,获香港求是科技基金会:杰出科技成就集体奖。
2001年,获北京市第一届留学人员创业奖。
2020年12月18日,位列《2020中国品牌人物500强》第123位。
2022年,以14亿美元财富位列《2022年福布斯全球亿万富豪榜》第2076位。
2022年,以320亿元人民币财富位列《2022年衡昌烧坊·胡润百富榜》第159位。
2024年10月,以140亿元人民币财富位列《2024年·胡润百富榜》第353位。