★★★

十大遗传疾病

世界十大遗传性疾病 重大遗传疾病排行 常见遗传病大全
本原创文章由 MAIGOO榜单研究员369号 上传提供 评论 发布 纠错/删除 版权声明 0
遗传疾病有许多种，不同的遗传病对人体的器官有不同程度的损伤。随着医疗技术的进步，如今部分遗传病的治愈率显著提高。本文中Maigoo小编将带领大家了解下遗传疾病有哪些，例如珠蛋白生成障碍性贫血、软骨发育不全、家族性高胆固醇血症、鱼鳞病等，都是常见遗传性疾病。下面一起看看十大遗传疾病名单。

十大遗传疾病榜中榜，是参考专业资料综合总结而来；买购网不提供遗传性疾病的相关诊治服务，各位读者如需治疗，请前往正规医院就诊；本文仅供阶段性参考，相关数据截止至2023年03月02日，欢迎评论/批评指正。为我喜欢的投票>>

本榜单仅供参考使用，如果对于该榜单您有更好的建议，请 推荐入榜/提交>>

十大遗传疾病
1、珠蛋白生成障碍性贫血
常见遗传缺陷疾病
常见遗传性疾病，又名地中海贫血。该病广泛分布于世界多地，东南亚为高发区之一，中国广东、广西、四川多见，长江以南各省区也有散发病例，北方则少见。该病病情轻重的不同，临床表现也是不同的：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现；轻度至中度贫血，大多可存活至成年；重度贫血则相对严重，症状有多种。 【 详细>>】
2、软骨发育不全
侏儒症显性遗传病
软骨发育不全是常染色体显性遗传性疾病，是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒，是一种常见的侏儒症。其主要症状：出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大、四肢短小，躯干长度正常。该病虽为重大遗传性疾病，但其患者的智力发育一般不受影响。 【 详细>>】
3、家族性高胆固醇血症
显性遗传病
该病是儿童期十分常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，会引发各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。该病治疗手段：控制饮食（生长中的儿童每日卡路里脂肪尽量小于30%；含水解纤维素饮食，蔬菜水果有益于降低血中胆固醇），调脂药物，LDL分离术，肝脏移植，未来发展的基因疗法。 【 详细>>】
4、鱼鳞病
遗传性角化障碍性皮肤疾病
常见皮肤病，遗传性角化障碍性皮肤疾病，十大遗传疾病之一，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑。绝大多数鱼鳞病是遗传的，还有一部分与自身免疫性疾病、恶性肿瘤、感染性疾病、营养缺乏和药物等有关，称为获得性鱼鳞病。治疗手段包括但不限于：外用保湿剂保持皮肤滋润，或使用糖皮质激素软膏或维A酸软膏；部分病人可内服维生素A或维A酸类药物。 【 详细>>】
5、先天性白内障
遗传因素为重要病因之一
先天性白内障是十种常见的遗传病之一，其约有三分之一的病例有遗传因素，最常见的是常染色体显性遗传，有的表现为不规则的隔代遗传。隐性遗传多与近亲婚配有关。视力下降是白内障最明显也是最重要的症状，此外还伴有对比敏感度下降、眩光、单眼复视或多视、色泽改变、屈光改变、视野缺损等症状。 【 详细>>】
6、Bruton综合症
常见的先天性B细胞免疫缺陷病
Bruton综合症即先天性丙种球蛋白缺乏症，为性联锁隐性遗传性疾病，多见于男性婴幼儿，是最常见的先天性B细胞免疫缺陷病。其病儿在出生后6—8月起发病，临床表现为反复持久的化脓性细菌感染，而对病毒和真菌感染不敏感。该病治疗主要依赖免疫球蛋白的替代治疗和抗生素的运用。 【 详细>>】
7、色肓
染色体遗传为常见病因
说到遗传疾病有哪些，常见的“色肓”也是必须要提到的。色盲即先天性色觉障碍，患者无法分辨自然光谱中的各种颜色或某种颜色。染色体遗传为该病常见病因。色盲分为全色盲和部分色盲（红色盲/绿色盲/蓝黄色盲等）。其中绿色盲较常见，平常口头说的色盲一般就是指红绿色盲。该病治疗手段包括但不限于：穴位与指压法，色盲矫正镜。 【 详细>>】
8、马方综合征
显性遗传病
马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。其主要症状为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时还可能影响其他器官，如硬脊膜、硬颚、肺、眼等。Maigoo小编了解到，该病尚无特效治疗，但手术治疗手段包括主动脉根部置换术、脊柱侧弯治疗、胸骨矫正等。 【 详细>>】
9、结节性硬化症
显性遗传病
结节性硬化症也叫作Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。家族性病例约占三分之一，散发病例约占三分之二。该病根据受累部位不同，可有不同症状表现，较为典型的是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退；多于儿童期发病，男多于女。现阶段，该病缺乏完全有效手段治愈，但经过严密的监测和适当的医治，患者寿命可不受影响。 【 详细>>】
10、血友病
遗传性出血性疾病
重大遗传性疾病，遗传性出血性疾病，自出生时即可发病，伴随终身。患者若得不到标准规范的治疗，有很高的致残及致死率。而接受标准规范治疗的患者，能相对正常的成长发育，避免残疾。特别是在发达国家，血友病患者的生活质量和预期寿命基本接近正常人群。血友病绝大多数患者为男性，女性血友病患者相对少见。

更多常见的遗传性疾病：

多指（趾）征（显性遗传病）、亨廷顿病性痴呆（显性遗传病）、遗传性出血性毛细血管扩张症（显性遗传疾病）、视网膜母细胞癌（具有家族遗传倾向）、先天性肌强直（遗传基因突变导致）、半乳糖血症（隐性遗传的先天性代谢性疾病）、苯丙酮尿症（隐性遗传病）、唇裂（与遗传因素有关）、进行性肌营养不良（遗传性骨骼肌变性疾病）、镰刀型细胞贫血病（遗传性血红蛋白病）、糖尿病（具有遗传性）、胃癌（遗传为常见病因之一）、肠癌（遗传为常见病因之一）、乳腺癌（遗传是乳腺癌发病的高危因素）、食管癌（具有一定的遗传易感性）、大肠癌（遗传因素在其发病中起重要作用）

更多相关榜单
标签： 病症疾病 重大疾病 常见病/小病 健康常识 健康疾病
网站提醒和声明
本站注明“MAIGOO编辑”、“MAIGOO榜单研究员”、“MAIGOO文章编辑员”上传提供的所有作品，均为MAIGOO网原创、合法拥有版权或有权使用的作品，未经本网授权不得转载、摘编或利用其它方式使用上述作品。已经本网授权使用作品的，应在授权范围内使用，并注明“来源：MAIGOO网”。违反上述声明者，网站会追责到底。 推荐入榜>> 纠错>> 投诉侵权>>
赞
踩
最新评论
相关推荐
乳腺纤维瘤严重吗 乳腺纤维瘤的治疗方法
乳腺纤维腺瘤是乳腺疾病中最常见的良性肿瘤，可发生于青春期后的任何年龄，多在20-30岁之间。其发生与雌激素刺激有关，所以很少发生在月经来潮前或绝经期后的妇女，为乳腺良性肿瘤，少数可发生恶变。一般为单发，但有15%-20%的病例可以多发。单侧或双侧均可发生。下面我们看下乳腺纤维腺瘤的病因、临床表现及治疗等，提醒患者一定要注意，发现病情，即时就医！
胸/乳 重大疾病
1884 87
心电图异常是怎么回事 心电图异常如何预防与治疗
心电图指的是心脏在每个心动周期中，由起搏点、心房、心室相继兴奋，伴随着心电图生物电的变化，通过心电描记器从体表引出多种形式的电位变化的图形(简称ECG)。心电图是心脏兴奋的发生、传播及恢复过程的客观指标。那么心电图异常是怎么回事呢？笑面小编为大家详细讲述导致心电图异常的原因以及心电图异常的鉴别诊断。一起来了解下吧！
重大疾病 血管
1.1w+ 87
口腔癌的早期症状 口腔癌能治好吗
疾病发生前，往往都有很多细小的改变，需要我们警惕注意，常常因为我们的疏忽，让疾病越来越厉害，直到最后无法控制，现在很多人得了一个很可怕的疾病——口腔癌。口腔癌是指发生在口腔黏膜的上皮癌，因发生部位不同分别被称为唇癌、舌癌、颊黏膜癌、牙龈癌、口底癌和硬腭癌等。那么，口腔癌的早期症状有哪些？口腔癌能治好吗？
嘴巴 病症疾病
2560 72
艾滋病十种自我检查 艾滋病的初期症状 艾滋病自查的10个方法
众所周知，艾滋病是世界五大绝症之一，目前暂时没有治愈办法，也被称为“超级癌症”和“世纪杀手”。随着艾滋病人越来越多，不少人都有恐艾的心理。那么你知道艾滋病早期症状有哪些吗？本文maigoo小编就为大家盘点艾滋病十种自我检查，如高危性行为、持续性的腹泻、全身淋巴结肿大、反复出现肺部炎症、反复性的感冒发烧、全身性的皮疹等。下面就随小编一起来看看这些关于艾滋病自我检查正确做法吧。
艾滋病 病症疾病
2495 6
什么是蚕豆病 蚕豆病的病因是什么 需要注意什么
蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的一个类型，表现为进食蚕豆后引起溶血性贫血。蚕豆病在我国西南、华南、华东和华北各地均有发现，而以广东、四川、广西、湖南、江西为最多。蚕豆病发病情况颇为复杂，如蚕豆病只发生于G6PD缺乏者，但并非所有的G6PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血。蚕豆病患者要注意不要食用蚕豆或蚕豆加工品。下面一起来看下详细介绍。
重大疾病 常见病/小病
1404 38
加载更多